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3.3.1.肝庇護劑：(85/1/1、88/3/1、94/7/1、108/11/1、114/6/1) 1.肝硬化、肝炎患者，限下列情形之一者，得由醫師依肝功能和影像檢查或病理切片檢查確實診斷後，視病情需要處方之。（94/7/1、114/6/1） （1）HBV（+）或HCV（+）之病患且GOT或GPT值大於等於正常值上限1倍以上。 （2）任何原因所引起之肝硬化且GOT或GPT值大於等於正常值上限1倍以上。 （3）HBV（-）及HCV（-）之病患，GOT或GPT值大於等於正常值上限2倍以上。 2.肝庇護劑之使用，門診以口服一種為原則；使用於高血氨症(hyperammonemia) 之肝庇護劑應檢附氨之異常報告。 3.使用肝庇護劑應檢附肝功能報告，該報告有效期為三至六個月，逾期應再複查。(108/11/1) 4.肝功能檢查如檢查結果正常，應停止用藥，在檢查未得結果前，所用藥物以一週為宜。

3.3.30. Glycerol phenylbutyrate (如Ravicti)：(113/11/1) 1.用於經衛生福利部國民健康署認定之不能藉由限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環代謝異常(Urea Cycle Disorders；UCDs)病人的長期輔助治療，包括 carbamoyl phosphate synthetase (CPS) I缺乏症、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶(ornithine carbamoyltransferase,OTC)缺乏症、argininosuccinate synthetase(ASS)缺乏症、argininosuccinate lyase(ASL)缺乏症、arginase (ARG) I 缺乏症和ornithine translocase缺失引起之高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(hyperornithinaemia-hyperammonaemia homocitrullinuria syndrome,HHH)。 2.使用限制： (1)服用本藥品時，必須限制飲食中的蛋白質，某些情況下還應添加膳食補充劑(例如必需氨基酸、精氨酸[arginine]、瓜氨酸[citrulline]、無蛋白熱量補充劑)。 (2)本藥品不得使用於急性高氨血症(acute hyperammonemia)之控制。 (3)需經事前審查核准使用。 3.用藥後，若病情惡化即須停止使用。

5.4.1.1.生長激素 (Somatropin) (111/2/1)： 1.限生長激素缺乏症、透納氏症候群、SHOX缺乏症(限使用Humatrope)及努南氏症候群（限使用Norditropin）患者使用。(104/6/1、111/11/1) 2.限地區醫院以上層級具兒科內分泌學次專科、兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科或新陳代謝專科醫師診斷。(104/6/1、110/12/1) 3.生長激素缺乏症使用生長激素治療，依下列規範使用：（100/12/1） (1)診斷：施行insulin, clonidine, L-Dopa, glucagon, arginine等檢查有兩項以上之檢查生長激素值均低於7ng/mL(insulin test須附檢查時之血糖值)。包括病理性(pathological)及特發性(idiopathic)及新生兒生長激素缺乏症。 (2)開始治療條件： Ⅰ.病理性生長激素缺乏症者須兼具下列二項條件： i.包括下視丘-腦垂體病變(如：腫瘤或腦垂體柄因被浸潤而膨大)及下視丘-腦垂體發育異常(如：無腦垂體柄、腦垂體後葉異位)者。 ii.生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。) Ⅱ.特發性生長激素缺乏症須兼具下列二項條件： i.身高低於第三百分位且生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。 ii.骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準差(應檢附骨齡X光檢查影像)。 Ⅲ.新生兒生長激素缺乏症，一再發生低血糖，有影響腦部發育之顧慮者。 (3)治療劑量：起始劑量0.18 mg/kg/week，爾後視需要可調整至0.18~0.23mg/kg/week。 (4)治療監測：身高和體重至少每三個月測量一次，骨齡每六至十二個月測定一次。 (5)繼續治療條件(每年評估一次)： Ⅰ.治療後第一年，生長速率比治療前增加至少3公分/年。 Ⅱ.骨齡：男生骨齡16歲，女生骨齡14歲為治療之最後期限。 (6)個案申請時需檢附相關資料包括實驗室檢查報告影本、療程中門診追蹤身高體重記錄影本、骨齡X光片影像及藥品劑量等資料之治療計畫)，經事前審查核准後使用。 4.透納氏症候群病人使用生長激素治療的原則： (1)診斷：Ｘ染色體部分或全部缺乏的女童。（請檢附檢查報告）(96/11/1) (2)病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。 (3)開始治療條件： Ⅰ. 6歲以上(111/2/1)。 Ⅱ.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少六個月以上之紀錄。(96/11/1) Ⅲ.骨齡14歲以下（請檢附骨齡Ｘ光片）(111/2/1) (4)治療劑量：不超過 1 IU/kg/wk或0.35 mg/kg/wk。(96/11/1) (5)繼續治療條件（每年評估一次）： Ⅰ.骨齡14歲以下(111/2/1)。 Ⅱ.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。 Ⅲ.第二年開始，生長速率至少4公分/年。 5.用於治療SHOX缺乏症患者使用生長激素治療的原則：(104/6/1) (1)診斷：SHOX基因突變或缺乏(請檢附檢查報告，若為點突變者，需加附文獻資料證實此突變確為致病突變)。 (2)開始治療條件： Ⅰ.年齡6歲以上(111/2/1)。 Ⅱ.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少六個月以上之紀錄。 Ⅲ.男性16歲以下、女性14歲以下(請檢附骨齡X光片) (111/2/1) (3)治療劑量：不超過 0.35 mg/kg/wk。 (4)繼續治療條件(每年評估一次)： Ⅰ. 骨齡：男性16歲以下、女性14歲以下(請檢附骨齡X光片) (111/2/1) Ⅱ.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。 Ⅲ.第二年開始，生長速率至少4公分/年。 (5)需事前審查核准後使用。 6.努南氏症候群（Noonan Syndrome）病人使用生長激素治療的原則：(111/11/1) (1)診斷：(需同時符合下列兩點) Ⅰ.努南氏症候群臨床表現型者，診斷標準表如下: 臨床特徵 主要表徵 次要表徵 1.臉部 典型臉部表徵 疑似臉部表徵 2.心臟 肺動脈狹窄，肥厚阻塞型心肌病變and/or 典型努南氏症心電圖(wide QRS with negative pattern in left precordial lead) 其他心臟缺陷 3.身高 小於 3% 小於 10% 4.胸壁 雞胸或漏斗胸 寬的胸廓 5.家族史 第一直系血親有努南氏症診斷 第一直系血親疑似有努南氏症 6.其他 同時合併智力障礙，隱睪及淋巴循環不良 智力障礙，隱睪及淋巴循環不良符合其中一項 備註： 備註1:典型臉部表徵包括：額頭高且寬、眼距過寬、內眥贅皮、眼尾下垂、低位後轉耳、耳外緣厚、高顎弓、小下巴、脖子短、後頸厚及後枕髮線低。 備註2:努南氏症臨床診斷須符合以下三者之一: 兩個主要表徵。 一個主要表徵加上兩個次要表徵。 四個次要表徵。 Ⅱ.具有PTPN11、SOS1、RIT1、RAF1、RRAS2、LZTR1、SOS2、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1 (MEK1)、PPP1CB等努南氏症候群相關基因之任一致病性變異或拷貝數變異(請檢附檢查報告)。 (2)開始治療條件： Ⅰ.6歲以上。 Ⅱ.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於4公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔3個月一次，至少6個月以上之紀錄。 Ⅲ.骨齡：男性 16 歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡X光片) (3)治療劑量：不超過 0.35mg/kg/wk。 (4)繼續治療條件(每年評估1次)： Ⅰ.骨齡：男性16歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡X光片) Ⅱ.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。 Ⅲ.第二年開始，生長速率至少4公分/年。 (5)需事前審查核准後使用，治療後每年需再提出申請，審查同意後使用。

5.5.7.Mecasermin（如Increlex注射劑）(98/5/1、111/2/1) 1.限由醫學中心或區域醫院小兒內分泌或新陳代謝專科醫師實施。 2.Primary IGF-I deficiency (1)診斷：GH-IGF axis有明確的基因突變（即homozygotes或compound heterozygotes）（請檢附檢驗報告）。 (2)開始治療條件： I. 2歲以上(111/2/1)。 II. 身高低於同性別同年齡正常孩童之-3SD。 III.生長速率一年小於4公分，需具醫療機構之身高檢查每隔三個月一次，至少六個月以上之紀錄。 IV.骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準差。 V.血清生長激素濃度之基礎值或施行生長激素刺激試驗的最高值超過10 ng/mL。 VI.血清IGF-I基礎值低於50μg/L。 VII.血清IGFBP-3基礎值低於1.0mg/L。 VIII.IGF generation test（給予生長激素33μg/kg/day皮下注射四天）後血清IGF-I值增加不超過20μg/L。血清IGF-BP3值增加不超過0.4 mg/L。 3.Isolated growth hormone deficiency type IA（GHD-IA） (1)診斷：GH1 gene有明確的脫失突變（deletion）（請檢附檢驗報告） (2)開始治療條件： I. 2歲以上(111/2/1)。 II.身高低於同性別同年齡正常孩童之-2SD。 III.生長速率一年小於4公分，需具醫療機構之身高檢查每隔三個月一次，至少六個月以上之記錄。 IV.骨齡比實際年齡遲緩至少2個標準差。（請檢附骨齡X光片） V.施行insulin、clonidine、L-Dopa、glucagon、arginine等檢查，有兩項以上之檢查皆偵測不到生長激素值。 VI.施予生長激素治療第一年比生長激素治療前多3公分以上，但後來以適當生長激素劑量治療，年生長速率仍小於3公分。 4. 治療劑量：不超過120μg/kg皮下注射每天兩次。 5.治療監測：病人至少每3個月測量身高體重一次，每6至12個月評估骨齡一次。 6.繼續治療條件： (1)男童骨齡未滿16歲，女童骨齡未滿14歲，且骨端尚未癒合患者(111/2/1)。 (2)第一年生長速率比治療前增加至少3公分。 (3)第二年開始，生長速率至少4公分/年。

7.3.4. Cholic acid（如Cholbam）（108/7/1）： 限E7870先天性膽酸合成障礙、E71.510 Zellweger氏症候群病患使用。 1.需符合以下診斷條件之一者： 除臨床表徵外，須佐證患者尿液膽酸質譜分析顯示尿液膽汁酸異常，或證明患者基因經分子生物學檢驗確認有一處已知或必然會引起單一酵素缺乏造成先天性膽酸合成障礙之突變。 過氧化體代謝異常（包括Zellweger spectrum disorders）病人呈現之肝病表現、脂肪瀉或脂溶性維生素吸收降低所引起的併發症。 2.限兒科消化次專科醫師，或兒童神經科醫師，或兒科專科經醫學遺傳學次專訓練取得證書之醫師使用。 3.應定期追蹤評估治療效果及下列事項： 用藥後第一年至少每3個月監測一次血清aspartate aminotransferase (AST)，血清alanine aminotransferase (ALT)，膽紅素等之血中濃度，之後每6個月監測一次。 4.需經事前審查核准後使用。

14.9.9.Cysteamine（如Cystadrops）：（114/7/1） 1.限用於經衛生福利部國民健康署認定之2歲以上兒童及成人胱胺酸血症（cystinosis）之病人，且符合下列所有條件： (1)經基因檢測確診為胱胺酸血症CTNS基因發生致病變異(Pathogenic Variants)。 (2)裂隙燈生體顯微鏡檢查(slit lamp biomicroscope)有角膜胱胺酸（cystine）結晶堆積且角膜胱胺酸晶體裂隙燈檢查分級(CCCS)2.0(含)以上。 (3)病人自我評估畏光度及醫師檢測畏光度2.0(含)以上。 2.限由眼科專科醫師處方和評估療效及副作用。 3.需經事前審查核准後使用，期滿需提出療效評估項目資料再次申請並經核准後使用： (1)第一次申請，核給3個月(12瓶)的藥量，期滿需經裂隙燈生體顯微鏡證實CCCS降低0.5(含)以上，得第二次申請，並核給6個月(24瓶)的藥量。 (2)第三次(含)後申請，需與前次申請間隔至少半年始得提出，每次申請核給24瓶的藥量並符合下列所有條件，始得續用： 經裂隙燈生體顯微鏡證實CCCS仍在2.0(含)以上且較第一次申請時降低1.0(含)以上。 病人自我評估畏光度及醫師檢測畏光度仍在2.0(含)以上且較第一次申請時降低1.0(含)以上。 4.經裂隙燈生體顯微鏡證實CCCS在1.0(含)以下且病人自我評估畏光度及醫師檢測畏光度1.0(含)以下應先暫停用藥，得視病情需要重新申請使用。 5.每年最多給付52瓶。 6.療效評估項目： (1)角膜胱胺酸晶體裂隙燈檢查分級（Gahl’s Corneal Cystine Crystal Score, CCCS）。 (2)病人自我評估畏光度（Self-Assessed Photophobia）。 (3)醫師檢測畏光度（Clinician-Assessed Photophobia）。 7.停藥條件： (1)產生不良反應。 (2)無法忍受局部藥物不良反應(如：眼睛刺激、灼熱、刺痛等)。 備註： 1.病人自我評估畏光度分級：等級 0，無畏光，無不適；等級 1，輕微對光線敏感導致偶爾眨眼；等級 2，輕微對光線敏感導致經常眨眼；等級 3，中度對光線敏感需戴太陽眼鏡；等級 4，嚴重對光線敏感需長期戴太陽眼鏡；等級 5，極端對光線敏感需待在室內，即便戴太陽眼鏡也無法忍受自然光。 2.醫師檢測畏光度分級：等級 0，即使在裂隙燈生體顯微鏡檢查使用最大狹縫光束下也無畏光；等級 1，對裂隙燈生體顯微鏡檢查使用中等狹縫燈光有畏光反應；等級 2，對裂隙燈生體顯微鏡檢查使用最輕微狹縫燈光有畏光反應；等級 3，無法忍受裂隙燈生體顯微鏡檢查使用藍色狹縫燈光的畏光；等級 4，需要戴深色眼鏡且在照明的診療室內無法睜開眼睛的畏光；等級 5，即使在黑暗的房間內也無法睜開眼睛。

3.3.19.先天性代謝異常之罕見疾病藥品(108/9/1、108/12/1、111/9/1、113/11/1) 1.藥品成分： (1) Levocarnitine/L-Carnitine inner salt (2) Sodium phenylbutyrate、glycerol phenylbutyrate(108/9/1、113/11/1) (3) Citrulline malate (4) L-Arginine (5) Sapropterin dihydrochloride（Tetrahydro- Biopterin,BH4） (6) betaine(108/12/1) (7) oxitriptan（L-5-hydroxytryptophan ,5-HTP）(108/12/1) (8) alpha-glucosidase(108/12/1) (9) sodium benzoate(108/12/1) (10)diazoxide(108/12/1) (11)Cholic acid(111/9/1) 2.用於尚未確診經主管機關認定為罕見疾病者，需緊急使用時，除下列各款另有規定外，應由具小兒專科醫師證書且接受過小兒遺傳或小兒新陳代謝或小兒內分泌科次專科訓練之醫師處方使用，並於病歷詳實記載病程、確診之檢驗資料及治療反應，且第一項各款藥品須符合下列各對應條件： (1) 新生兒篩檢為carnitine deficiency陽性個案 (free carnitine 低於6 μmol/L)。 (2) 新生兒篩檢為瓜氨酸血症之陽性個案，初次發作之不明原因高血氨(血氨值高於 150 μ mol/L)。 (3) 新生兒篩檢為有機酸血症 (甲基丙二酸血症，丙酸血症，異戊酸血症，戊二酸血症，HMG CoA lyase等) 之陽性個案。 (4) 新生兒初次發作之不明原因高血氨，懷疑是先天代謝異常者(血氨值高於150μmol/L)。(111/9/1) (5) 新生兒篩檢為苯酮尿症陽性個案 (blood phenylalanine 高於 200μmol/L)。(111/9/1) (6) 新生兒篩檢為高胱胺酸血症之陽性個案(tHcy高於50 uM)。(108/12/1) (7) 新生兒篩檢為BH4缺乏之苯酮尿症陽性個案 (blood phenylalanine 高於 200μmol/L)。(108/12/1) (8) 經心電圖，胸部X光，或是心臟超音波等，證實已出現心臟影響徵象之嬰兒型龐貝氏症患者(本款限由具兒科專科醫師證書，且經小兒遺傳及內分泌新陳代謝科或小兒神經科訓練之醫師，或具神經科專科醫師證書之醫師處方使用)。(108/12/1、111/9/1) (9) 腦脊髓液/血液甘胺酸比值超過0.08之非酮性高甘胺酸血症患者。(108/12/1) (10)持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(PHHI)患者，且符合下列條件之一：(108/12/1) I.當血糖<50 mg/mL時，Insulin>2 μU/mL，blood ketone<0.6 mmol/L。 II.需注射糖水(輸注速率>6 mg/kg/min)，血糖才能達到50 mg/mL。 (11)臨床上高度懷疑需緊急使用，並符合下列條件之膽汁滯留症患者(本款限兒科消化次專科醫師，或小兒神經科醫師，或兒科專科經醫學遺傳學次專訓練取得證書之醫師使用)：(111/9/1) I.嬰兒肝內膽汁滯留症超過兩週。 II.γ-Glutamyltransferase≦150 U/L III.alaine aminotransferase > 2x upper limit of normal (ULN) IV.血清膽汁酸濃度≦150μmol/L。 3. 經通報主管機關，符合下列情形之一時，應停止使用：(111/9/1) (1)用藥後，若病情無法持續改善或疾病已惡化者。 (2)經主管機關認定非為罕見疾病時。 (3)本類藥品依個別給付規定需經事前審查，審查結果未核准使用者。 4.未通報主管機關認定者，用藥日數以14日為限。 5.本類藥品依個別給付規定需經事前審查者，依本規定初次緊急用藥時應併送事前審查。(111/9/1)