CYSTAGON CAP. 150MG

3.3.19.先天性代謝異常之罕見疾病藥品(108/9/1、108/12/1、111/9/1、113/11/1) 1.藥品成分： (1) Levocarnitine/L-Carnitine inner salt (2) Sodium phenylbutyrate、glycerol phenylbutyrate(108/9/1、113/11/1) (3) Citrulline malate (4) L-Arginine (5) Sapropterin dihydrochloride（Tetrahydro- Biopterin,BH4） (6) betaine(108/12/1) (7) oxitriptan（L-5-hydroxytryptophan ,5-HTP）(108/12/1) (8) alpha-glucosidase(108/12/1) (9) sodium benzoate(108/12/1) (10)diazoxide(108/12/1) (11)Cholic acid(111/9/1) 2.用於尚未確診經主管機關認定為罕見疾病者，需緊急使用時，除下列各款另有規定外，應由具小兒專科醫師證書且接受過小兒遺傳或小兒新陳代謝或小兒內分泌科次專科訓練之醫師處方使用，並於病歷詳實記載病程、確診之檢驗資料及治療反應，且第一項各款藥品須符合下列各對應條件： (1) 新生兒篩檢為carnitine deficiency陽性個案 (free carnitine 低於6 μmol/L)。 (2) 新生兒篩檢為瓜氨酸血症之陽性個案，初次發作之不明原因高血氨(血氨值高於 150 μ mol/L)。 (3) 新生兒篩檢為有機酸血症 (甲基丙二酸血症，丙酸血症，異戊酸血症，戊二酸血症，HMG CoA lyase等) 之陽性個案。 (4) 新生兒初次發作之不明原因高血氨，懷疑是先天代謝異常者(血氨值高於150μmol/L)。(111/9/1) (5) 新生兒篩檢為苯酮尿症陽性個案 (blood phenylalanine 高於 200μmol/L)。(111/9/1) (6) 新生兒篩檢為高胱胺酸血症之陽性個案(tHcy高於50 uM)。(108/12/1) (7) 新生兒篩檢為BH4缺乏之苯酮尿症陽性個案 (blood phenylalanine 高於 200μmol/L)。(108/12/1) (8) 經心電圖，胸部X光，或是心臟超音波等，證實已出現心臟影響徵象之嬰兒型龐貝氏症患者(本款限由具兒科專科醫師證書，且經小兒遺傳及內分泌新陳代謝科或小兒神經科訓練之醫師，或具神經科專科醫師證書之醫師處方使用)。(108/12/1、111/9/1) (9) 腦脊髓液/血液甘胺酸比值超過0.08之非酮性高甘胺酸血症患者。(108/12/1) (10)持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(PHHI)患者，且符合下列條件之一：(108/12/1) I.當血糖<50 mg/mL時，Insulin>2 μU/mL，blood ketone<0.6 mmol/L。 II.需注射糖水(輸注速率>6 mg/kg/min)，血糖才能達到50 mg/mL。 (11)臨床上高度懷疑需緊急使用，並符合下列條件之膽汁滯留症患者(本款限兒科消化次專科醫師，或小兒神經科醫師，或兒科專科經醫學遺傳學次專訓練取得證書之醫師使用)：(111/9/1) I.嬰兒肝內膽汁滯留症超過兩週。 II.γ-Glutamyltransferase≦150 U/L III.alaine aminotransferase > 2x upper limit of normal (ULN) IV.血清膽汁酸濃度≦150μmol/L。 3. 經通報主管機關，符合下列情形之一時，應停止使用：(111/9/1) (1)用藥後，若病情無法持續改善或疾病已惡化者。 (2)經主管機關認定非為罕見疾病時。 (3)本類藥品依個別給付規定需經事前審查，審查結果未核准使用者。 4.未通報主管機關認定者，用藥日數以14日為限。 5.本類藥品依個別給付規定需經事前審查者，依本規定初次緊急用藥時應併送事前審查。(111/9/1)

14.9.9.Cysteamine（如Cystadrops）：（114/7/1） 1.限用於經衛生福利部國民健康署認定之2歲以上兒童及成人胱胺酸血症（cystinosis）之病人，且符合下列所有條件： (1)經基因檢測確診為胱胺酸血症CTNS基因發生致病變異(Pathogenic Variants)。 (2)裂隙燈生體顯微鏡檢查(slit lamp biomicroscope)有角膜胱胺酸（cystine）結晶堆積且角膜胱胺酸晶體裂隙燈檢查分級(CCCS)2.0(含)以上。 (3)病人自我評估畏光度及醫師檢測畏光度2.0(含)以上。 2.限由眼科專科醫師處方和評估療效及副作用。 3.需經事前審查核准後使用，期滿需提出療效評估項目資料再次申請並經核准後使用： (1)第一次申請，核給3個月(12瓶)的藥量，期滿需經裂隙燈生體顯微鏡證實CCCS降低0.5(含)以上，得第二次申請，並核給6個月(24瓶)的藥量。 (2)第三次(含)後申請，需與前次申請間隔至少半年始得提出，每次申請核給24瓶的藥量並符合下列所有條件，始得續用： 經裂隙燈生體顯微鏡證實CCCS仍在2.0(含)以上且較第一次申請時降低1.0(含)以上。 病人自我評估畏光度及醫師檢測畏光度仍在2.0(含)以上且較第一次申請時降低1.0(含)以上。 4.經裂隙燈生體顯微鏡證實CCCS在1.0(含)以下且病人自我評估畏光度及醫師檢測畏光度1.0(含)以下應先暫停用藥，得視病情需要重新申請使用。 5.每年最多給付52瓶。 6.療效評估項目： (1)角膜胱胺酸晶體裂隙燈檢查分級（Gahl’s Corneal Cystine Crystal Score, CCCS）。 (2)病人自我評估畏光度（Self-Assessed Photophobia）。 (3)醫師檢測畏光度（Clinician-Assessed Photophobia）。 7.停藥條件： (1)產生不良反應。 (2)無法忍受局部藥物不良反應(如：眼睛刺激、灼熱、刺痛等)。 備註： 1.病人自我評估畏光度分級：等級 0，無畏光，無不適；等級 1，輕微對光線敏感導致偶爾眨眼；等級 2，輕微對光線敏感導致經常眨眼；等級 3，中度對光線敏感需戴太陽眼鏡；等級 4，嚴重對光線敏感需長期戴太陽眼鏡；等級 5，極端對光線敏感需待在室內，即便戴太陽眼鏡也無法忍受自然光。 2.醫師檢測畏光度分級：等級 0，即使在裂隙燈生體顯微鏡檢查使用最大狹縫光束下也無畏光；等級 1，對裂隙燈生體顯微鏡檢查使用中等狹縫燈光有畏光反應；等級 2，對裂隙燈生體顯微鏡檢查使用最輕微狹縫燈光有畏光反應；等級 3，無法忍受裂隙燈生體顯微鏡檢查使用藍色狹縫燈光的畏光；等級 4，需要戴深色眼鏡且在照明的診療室內無法睜開眼睛的畏光；等級 5，即使在黑暗的房間內也無法睜開眼睛。